한국표준과학연구원은 비침습적 산전검사용 다운증후군 표준물질을 개발했다고 18일 밝혔다. 표준물질은 산전검사를 실시하는 기관이 검사 신뢰도를 평가할 때는 기준으로 사용하는 지표다. 상용화되면 부정확한 산전검사의 결과로 시행됐던 양수검사의 횟수를 줄일 수 있을 전망이다.
다운증후군 산전검사는 통상 임신 10주 이상을 넘어가는 임신부가 받는다. 산전검사에서 이상이 있으면 양수검사를 실시한다. 하지만 양수검사는 예상치 못한 합병증을 일으킬 수 있고 비용도 수십만원에 달한다는 점이 단점으로 지적돼왔다.
다운증후군은 정상인의 경우 2개인 21번 염색체가 3개 존재해 생기는 염색체 질환이다. 현재는 임신부 혈액에 있는 태아의 유전자(DNA)를 정제한 뒤 그 양을 분석해 21번 염색체 개수를 판단한다. 그러나 임신부 혈액 속 태아의 유전자 양이 5%에 불과하고 정제과정에서도 최대 절반까지 양이 줄어 종종 오류가 발생한다.
연구원은 기존 표준물질의 매질로 쓰였던 물 대신 혈청을 사용해 정확도를 높였다. 이전에는 기술적 어려움으로 혈청에 원래 존재하는 DNA를 없애는 게 어려웠지만 이를 해결해 혈청 상태의 표준물질 개발에 성공했다. 이번 연구 결과는 국제학술지 ‘분석화학’에도 게재됐다.
연구원 관계자는 “이번에 개발한 표준물질로 산전검사의 정확도가 향상되고 추가 양수검사에 대한 임신부의 부담을 덜어줄 것”이라며 “복잡한 매질에서 DNA의 양을 측정할 수 있는 기술을 개발한 만큼 앞으로 다양한 분야에 활용할 수 있을 것”이라고 말했다.
/이지성기자 engine@sedaily.com
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