질병관리본부는 ‘희귀질환 유전자진단지원 시범사업’의 대상 질환을 기존 17개에서 28개로 확대한다고 8일 발표했다.
부르가다증후군과 흉부대동맥류ㆍ대동맥박리, 가족성근위축축상경화증 등 질환이 새롭게 지원 대상으로 추가됐다.
희귀질환의 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 삼성서울병원과 서울대학교병원 등 전국 18개 병원을 찾아가면 된다.
희귀유전질환은 일반 병원이나 검사기관에서 진단을 받을 수 없고 비용 부담이 크기 때문에 정부가 진단병원 지정, 비용 지원 사업을 하고 있다.
질병관리본부 관계자는 “유전자 진단비용이 50만~100만원에 이르고 외국에 의뢰하면 200만원이 드는 경우도 있다”며 “진단을 통해 병을 고칠 수 있는 질환부터 비용 지원을 하고 있으며 앞으로 대상지원과 진단 의료기관을 확대할 계획”이라고 말했다. 이 사업에 올해 배정된 예산은 2억1,600만원으로 200명 가량이 진단 비용을 지원받을 것으로 질병관리본부는 내다봤다. 유전자진단 대상 질환과 병원 목록 등 자세한 사항은 희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트(helpline.nih.go.kr)에서 확인할 수 있다.
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