1회 투약 비용이 약 20억 원에 달하는 희귀질환 치료제 '졸겐스마'가 국내에서 처음으로 투여됐다.
17일 제약업계에 따르면 전날 오후 서울대학교병원 채종희 희귀질환센터장(임상유전체의학과·소아청소년과 교수)의 주도로 생후 24개월인 척수성근위축증(SMA) 소아 환자에게 졸겐스마가 투여됐다.
이번에 졸겐스마를 투여받은 환자는 생후 6∼7개월쯤 척수성근위축증으로 진단받은 뒤, 그동안 바이오젠의 '스핀라자'를 맞아왔다.
스핀라자는 2개월간 4회 투여 후 4개월에 한 번씩, 1년에 3번 맞아야 하지만 졸겐스마는 '원샷 치료제'여서 한 번만 맞으면 된다. 다만 운동 장애 등의 증상이 개선됐는지를 보기 위한 장기간의 추적 관찰은 필요하다.
척수성근위축증은 운동 신경세포 생존에 필요한 SMN1 유전자가 돌연변이를 일으켜 근육이 점차 위축되는 희귀 유전질환으로, 국내에서는 매년 20명 정도의 환자가 발생한다.
이 병에 걸리면 근육이 점차 약해져 스스로 호흡하지 못하게 되고, 척수성근위축증 가운데서도 중증인 제1형 환자는 치료를 받지 않으면 대부분 만 2세 이전에 사망하거나 영구적으로 인공호흡기에 의존해야 한다.
졸겐스마는 이러한 척수성근위축증을 1회 투여로 치료할 수 있는 국내 최초 SMA 유전자 치료제로, 이달 1일 다국적 제약사 노바티스가 출시했다. 졸겐스마는 결함이 있는 'SMN1' 유전자의 기능적 대체본을 제공해 병의 진행을 막는다.
졸겐스마의 가격은 19억8000만 원으로 국내에 도입된 가장 비싼 약이기도 하다. 비급여 시 1회 투약 비용이 약 20억 원에 이르지만, 이달부터 건강보험이 적용되면서 환자는 최대 598만 원만 부담하면 된다.
졸겐스마는 근육이 위축되는 증상이 나타나기 전에 투여해야만 완치에 가까운 효과를 낼 수 있다. 최적의 시기는 생후 2주 이내로, 적기에만 투여하면 걷고 뛰는 데 문제없이 일상생활이 가능하다.
채 센터장은 "졸겐스마의 투여는 빠르면 빠를수록 좋다"며 "증상이 나타난 상태에서 약을 쓰면 완치의 길로 가기 어려운 만큼 증상이 생기기 전 조기 선별 검사를 통해 척수성근위축증 환자를 찾아내고 약을 투여할 수 있는 시스템을 마련해야 한다"고 밝혔다. 이어 “졸겐스마는 중증의 소아 근육질환에 있어 최초의 유전자 대체 치료제”라며 "희귀질환 분야에 있어 또 다른 유전자치료제 개발의 물꼬를 트는 계기가 될 것"이라고 전망했다.
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