전 세계 최초로 전장유전체분석(WGS·Whole Genome Sequencing) 기반 암 정밀진단 서비스 상업화에 성공한 바이오벤처 지놈인사이트가 해외 시장 공략을 본격화한다. 지놈인사이트는 샌디에이고 현지 법인을 통해 WGS 기반 암 정밀진단 서비스 ‘캔서비전(CancerVision)’을 미국에서 정식 출시했다고 9일 밝혔다.
캔서비전은 암조직의 전장 유전체를 분석해 암 돌연변이 전체에 대한 정보를 의료진에 제공하는 서비스다. 대규모 생물정보학와 개별 환자 암 돌연변이 프로파일의 정밀 큐레이션(판독)을 결합해 실제 암 진단과 치료에 쉽게 활용할 수 있도록 돕는다. 이를 통해 미국식품의약국(FDA) 허가를 받은 약물과 관련된 △점 돌연변이 △구조적 변이 △유전자 융합을 포함한 유전적 변이를 높은 정확도로 신속하게 검출할 수 있다.
맞춤형 치료 접근법과 관련된 추가 유전체를 발견해 향후 단계에 도움이 될 수 있는 임상연구에 활용할 뿐 아니라 종양 돌연변이 부담, 돌연변이 시그니처, 유전성 생식세포 계열의 다형성에 대해 전체적인 접근이 가능해 의료진의 의사결정 과정을 향상시킬 것으로 기대된다.
차세대염기서열분석(NGS·Next Generation Sequencing) 등 표적 배열 방법에 의존하는 기존 방식은 코호트에서 밝혀진 암 돌연변이만을 확인할 수 있다. 이전에 알려지지 않았던 돌연변이를 정확하게 파악하지 못해 암 치료를 최적화하기 어렵고 연구기관마다 패널 디자인이 달라 검사 결과가 가변적이라는 한계도 있었다. 지놈인사이트의 캔서비전은 특정 패널에 의존하지 않기 때문에 공정한 유전체 배열이 가능하고 지역이나 기관에 국한되지 않는다는게 장점이다.
지놈인사이트는 지난해 아주대병원에서 ‘캔서비전’ 시범사업을 거쳐 국내 주요 병원에서 서비스를 준비 중이다. 앞서 미국 샌프란시스코에 위치한 바이오기업 울티마지노믹스와 초저가 시퀀싱 플랫폼 사용에 관한 협약을 맺었다. 기존 NGS 패널보다 저렴한 가격에 WGS 결과를 제공할 수 있는 여건을 갖추며 홍콩 시장 진출을 서두르고 있다. 지난달 '미국 암 연구 협회(AACR 2023)'에서 캔서비전이 전통적인 BRCA 유전자 검사보다 유방암의 특정 유전자 변이를 더욱 철저하게 분석한다는 연구 결과를 발표하며 공격적인 마케팅을 펼치고 있다.
카이스트 교수로서 지놈인사이트를 창업한 주영석 공동대표는 “저렴한 비용으로 전장유전체를 분석할 수 있는 캔서비전이 WGS 대중화로 암 진단과 치료의 패러다임을 바꿀 것”이라며 “WGS 기반 정밀진단 서비스를 희귀질환 등 암 이외의 유전체 기반 치료 분야로 확대해 나가겠다”고 말했다.
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