국가관리대상 희귀질환 83개 신규 지정…1248개로 확대

2021년 신규 희귀질환자 약 5만6000명 발생

1인당 연간 진료비 617만원

사진제공=이미지투데이

각막 내피세포에 문제가 생겨 각막에 반복적으로 부종과 심한 통증이 동반되는 질환인 '푹스디스트로피' 등 83개 질환이 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정됐다.

질병관리청은 지난 14일 열린 희귀질환관리위원회 심의에서 83개 질환이 신규 지정돼 국가관리대상 희귀질환이 기존 1165개에서 1248개로 확대됐다고 30일 밝혔다.

희귀질환이란 환자가 2만 명 이하이거나, 진단이 어려워 환자 수를 알 수 없는 질환이다.

정부는 희귀질환관리법령에 따라 매년 '희귀질환 헬프라인 누리집'을 통해 신규 지정 신청을 받고, 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 국가관리대상 희귀질환으로 지정하고 있다.

희귀질환 신규 지정으로 내년 의료비 지원사업 대상 질환은 희귀질환과 중증난치질환(24개)을 포함해 1272개로 확대된다.



정부는 신규 지정된 희귀질환을 유전자 검사 비용을 지원하는 '희귀질환 진단 지원사업'에 포함해 희귀질환자가 적기에 치료받을 수 있도록 할 예정이다.

질병청의 '2021년 희귀질환자 통계 연보'에 따르면 2021년 희귀질환 신규 발생자는 극희귀질환자 1820명(3.3%), 기타 염색체 이상 질환자는 87명(0.2%) 등 총 5만5874명이었다.

건강보험가입자는 5만1376명(91.9%), 의료급여 수급권자 4498명(8.1%)이었다.

신규 환자 중 당해 연도 사망자는 3.3%(1845명)였고, 65세 이상이 사망자의 74.6%(1376명)를 차지했다.

신규 환자가 2021년에 지출한 1인당 평균 총진료비는 본인부담금 64만원을 포함해 617만원이었다.