졸리처럼 유전자 변이 없어도…반대편 유방암 재발 위험 3배

할리우드 스타 안젤리나 졸리에서 발견된 BRCA 유전자는 유전성 유방암과 난소암의 대표적인 원인으로 꼽힌다. BRCA1·2 유전자 돌연변이를 가진 여성은 평생 유방암에 걸릴 확률이 60~80%, 난소암이 발생할 확률이 40%에 달하는 것으로 알려졌다. 그런데 BRCA1·2 유전자 돌연변이가 없어도 한쪽에 유방암이 생기면 다른 쪽에도 유방암이 생길 위험이 높다는 연구 결과가 나왔다.

서울대병원 유방내분비외과 문형곤(왼쪽), 강은혜 교수. 사진 제공=서울대병원

서울대병원 유방내분비외과 문형곤·강은혜 교수는 2005년부터 2018년까지 서울대병원에서 치료 받은 유방암 환자 1만3107명의 데이터를 활용해 전체 생존율과 반대편 유방암 발생 위험을 분석한 결과 이 같은 연관성이 확인됐다고 9일 밝혔다.

유방암은 국내에서 가장 흔한 여성 암 중 하나다. 작년 말 발표된 국가암등록 통계에 따르면 2021년 유방암 환자는 2만 8720명으로 2012년 1만 6803명보다 71% 증가했다. 특히 젊은 연령층의 발병률이 높아지고 있으며 가족력, 유전적 요인 등과 밀접한 관련이 있다. BRCA1·2 유전자에 변이가 생기면 DNA 복구 기능에 문제가 생겨 암 발생 위험이 급격히 높아진다. BRCA1·2 변이가 있는 환자는 저위험군보다 반대편 유방암 발생 위험이 7.3배 높은 것으로 나타났다. BRCA1·2 변이가 없는 고위험 환자도 저위험군보다 반대편 유방암 발생 위험이 2.77배나 더 높았다. 10년 누적 반대편 유방암 발생 확률을 분석했더니 BRCA1 돌연변이 환자는 9.9%, BRCA2 돌연변이 환자는 7.2%였다. 북미·유럽 지역에서 보고된 반대편 유방암 발생 확률 19.5~33.5%보다는 상대적으로 낮은 수치다.

이번 연구는 대규모 한국인 유방암 환자의 데이터를 기반으로 수행됐다는 점에서 임상적으로 중요한 의미를 갖는다. 북미·유럽 등과 달리 국내에서는 BRCA1·2 변이가 없는 고위험 환자의 반대편 유방암 발생 위험이 일반 환자보다 높을 수 있다는 것이 연구팀의 결론이다. 이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘유방암 연구(Breast Cancer Research)’ 최신호에 실렸다.