미래창조과학부는 이상혁 이화여대 생명과학전공 교수와 고영혜 삼성서울병원 병리과 교수, 유해용 성균관대 삼성융합의과학원 교수, 성민경 국가생명연구자원정보센터 연구원 연구팀이 이 같은 연구성과를 냈다고 9일 밝혔다.
65세 이상의 고령자에게 많이 발생하는 혈관면역모세포성 T세포 림프종(AITL)은 고형암에 비해 유전적·병리적 원인 규명이 어려워 아직 국제적 표준 치료 방법이 없었다.
연구팀은 AITL 환자들의 유전체를 분석한 결과 53.3%의 빈도로 RHOA 유전자에 변이가 나타남을 알아내고 AITL의 원인성 돌연변이로 RHOA를 지목하는데 성공했다. 또 239명의 림프종 환자의 검체에 대한 추가검증을 한 결과 RHOA 돌연변이가 T세포 림프종에만 존재하는 것임을 확인했다. 연구팀의 연구는 앞으로 RHOA를 타겟으로 하는 표적 치료법 개발연구의 실마리가 될 것으로 기대된다.
연구팀의 연구성과는 유전학 분야 국제학술지 네이처 제네틱스(Nature Genetics) 3월 3일자 인터넷판에 게재됐다.
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