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국내 연구진이 골수줄기세포를 이용해 ‘소아형 알츠하이머병’으로 알려진 C형 니만피크(Niemann-Pick)병 환자의 신경세포에서 발병 기전을 밝혀냈다. 이에 따라, 신속하게 임상에 적용 가능한 치료법 개발이 가능할 것으로 전망된다.
미래창조과학부는 경북대 진희경 수의대 교수와 배재성 의학전문대 교수가 이런 연구 성과를 냈다고 25일 밝혔다
C형 니만피크병은 지질 대사 장애로 인해 세포에 스핑고지질과 콜레스테롤이 축적돼 기억·지능장애 등의 각종 신경장애를 일으키는 유전병으로 현재까지 왜 지질의 축적이 발생하는지 그 정확한 원인은 밝혀지지 않았다.
연구팀은 정상인에 비해 C형 니만피크병 환자의 피부세포와 동물모델의 신경세포에서 스핑고지질 효소인 SphK가 감소된 것을 발견해 연구를 진행했고, 이는 골수줄기세포를 통해 VEGF에 의한 것임을 확인했다. 또한 이러한 VEGF/SphK 활성 감소에 의한 스핑고지질의 축적은 비정상적인 자가포식작용을 일으킨다는 것을 밝혔다.
즉, C형 니만피크병에서 스핑고지질이 축적된다는 것은 이미 알려져 있었으나 그 원인을 명확히 밝히지 못한 상태에서 연구팀은 세포에서 감소된 VEGF가 SphK 활성 감소를 통해 스핑고지질의 축적을 일으킨다는 사실을 확인했다.
또한, C형 니만피크병 환자의 섬유아세포를 이용해 유도만능줄기세포(induced pluripotent stem cell, iPSC) 유래 신경세포 제작에 성공해 환자 신경세포를 재구현 함으로써 정상인의 신경세포에 비해 VEGF 발현과 SphK 효소 활성이 감소되어 있는 현상을 확인했고, VEGF를 통한 SphK 효소의 활성 조절이 신경세포 손상을 억제한다는 사실을 밝혀냈다.
진희경 교수는 “이번 연구는 골수줄기세포를 이용해 그동안 원인이 불분명했던 희귀유전병의 발병원인을 밝히고 특히 유도만능줄기세포 유래 환자신경세포에서 기전 검증을 수행함으로써 향후 임상 적용 가능한 치료법 개발을 위한 새로운 표적을 제시하는 연구”라고 의미를 설명했다.
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