'근육이 뼈로 바뀌는 희귀질환 원인 규명'

국내 의료진이 참여한 국제 공동 연구팀이 근육이 뼈로 바뀌는 희귀질환인 `진행성 골화성 섬유이형성증(FOP)'의 발병 원인을 밝혀냈다. FOP는 인구 200만명당 1명 꼴로 발병하는 것으로 알려져 있다. 이 질환은 태어났을 때 엄지발가락이 휘어진 것 이외에는 아무런 이상이 없어 보이지만 자라면서 온 몸의 근육이 점차 뼈로 바뀌고 관절이 굳어지면서 심한 장애를 초래한다. 지금까지 유전자 이상으로 발생할 것으로 추측돼 왔지만 여러 대에 걸쳐 이 질환이 있는 가족을 찾기 어려워 아직까지 원인 유전자를 확인하지 못했다. 서울대 어린이병원 정형외과 최인호ㆍ조태준 교수는 미국 펜실베이니아대학 카플란 박사가 주도한 FOP 국제 공동연구에 참여, 일종의 골 형성 단백질 수용체인 `ACRV1 유전자'가 몸 속에서 돌연변이를 일으키면 이 질환이 발생한다는 사실을 처음으로 규명했다고 25일 밝혔다. 이번 연구결과는 유전학 분야 저명저널인 `네이처 지네틱스(Nature Genetics)'24일자 인터넷판에 발표됐다. 논문에 따르면 연구팀은 국제 FOP 컨소시엄에 참여한 8개국 연구팀이 제공한 가족성 FOB 환자들의 유전자를 비교 검사하는 방법으로 이 질환의 원인 유전자를 발굴해냈다. 국내의 경우는 최 교수팀이 1998년 처음으로 확인한 한국인 FOP 환자 9명의 데이터가 연구에 사용됐다. 현재 국내 환자 수는 20~30명으로 추정되고 있다. 연구팀은 이번 연구 결과가 FOP 환자에 대한 치료 뿐 아니라 골 형성에 관계된수많은 다른 골격계 질환의 치료방법을 개발하는데도 큰 도움이 될 수 있을 것으로전망했다. 조태준 교수는 "그 동안 FOP 환자들을 진단하는 것 외에는 치료나 관리 등에 있어 의사로서 별다른 도움을 줄 수 없어 난감했다"면서 "하지만 이번에 원인 유전자가 밝혀짐에 따라 FOB 뿐만 아니라 유사 질환에 대한 치료법 개발에 희망을 가질수 있게 됐다"고 말했다.