심장근육에 혈액을 공급하는 관상동맥(심장동맥)에 ‘중성지방 기름때’가 끼게 하는 100여개 희귀 유전변이를 국내외 공동 연구진이 찾아냈다.
28일 삼성서울병원에 따르면 원홍희 교수는 하버드의대 매사추세츠종합병원 및 브로드연구소 연구팀과 동양·서양인 4만6,891명의 지단백 지방분해효소(Lipoprotein lipase) DNA를 비교분석해 이같은 성과를 거뒀다.
이들 유전변이는 중성지방을 분해, 우리 몸에서 중성지방 수치를 낮춰주는 지단백 지방분해효소의 기능을 억제해 심근경색·협심증 등 관상동맥질환 위험을 높이는 것으로 예측된다.
연구팀은 연구 대상자 중 188명(0.4%)에서 해당 유전변이를 확인했으며 이들의 중성지방 수치는 변이가 없는 사람보다 평균 19.6 ㎎/㎗, 관상동맥질환을 조기에 앓을 위험도는 1.84배 높았다.
연구팀은 지난 2014~2016년 APOC3, APOA5, ANGPTL4 유전자의 희귀변이가 중성지방의 농도, 관상동맥질환 위험도와 유의한 연관성이 있다는 사실을 규명한 논문을 저명 국제저널 ‘뉴잉글랜드 저널 어브 메디신(NEJM)’과 ‘네이처’에 발표했다.
원 교수는 “심혈관질환을 예방하려면 저밀도 지단백(LDL) 콜레스테롤과 함께 중성지방을 조절하는 것이 중요하다”며 “이번 연구에서 밝혀진 결과가 LPL 기능을 조절하는 약물 개발로 이어져 관상동맥질환 예방에 활용되길 희망한다”고 밝혔다.
이번 연구결과는 ‘미국의사협회지’(Journal of American Medical Association) 최근호에 실렸다.
/임웅재기자 jaelim@sedaily.com
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