분자진단 헬스케어 전문기업 랩지노믹스(084650)는 4일 신생아 유전성 대사질환 선별검사 아이엠에스(IMS: Inherited Metabolic disease Screening)에 선천성 난청질환 검사를 추가한 아이엠에스 플러스를 출시했다고 밝혔다.
랩지노믹스는 2019년 1월 NGS (차세대 유전자분석)기술을 이용하여 21개의 유전자에서 이미 알려진 병원성 변이 영역을 분석하는 검사로 고셔병, 헌터증후군을 포함한 리소좀 축적질환 13종, 대표적인 구리대사이상 질환인 윌슨병, 안데르센병을 포함한 당원축적질환 7종을 선별할 수 있도록 설계된 아이엠에스를 출시한 바 있는데, 아이엠에스플러스는 난청질환 6종을 추가한 업그레이드 버전이다.
현재 신생아에게 시행되는 대사이상 선별검사의 경우, 신생아의 체내에 쌓인 대사물질의 농도를 측정하여 정상여부를 확인하는 검사이지만 아이엠에스(IMS) 테스트는 질환과 관련된 유전자를 분석하여 병원성 변이가 있는지 여부를 확인하는 검사라는 점에서 차이가 있다. 또한 우리나라에서 가장 흔한 유전성 대사질환임에도 불구하고 기존의 신생아 선천성 대사이상 검사에서는 확인이 어려운 구리대사이상질환을 포함하고 있는 것이 특징이다.
회사관계자는 “현재 시행되고 있는 신생아 선천성 대사이상 검사와 함께 아이엠에스(IMS) 플러스 검사를 병행하면 보다 확대된 유전성 대사질환을 선별해 낼 수 있으며, 질환들의 특성 상 장기 및 뇌손상을 초래하는 경우가 많은 관계로 예방적 치료를 위해서 신생아에게 검사하는 것을 권장하고 있다”고 밝혔다.
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