韓연구진 '난치성' 뇌전증(간질) 원인 찾았다

"피지선 모반 증후군이 일으켜"

라종철·백승태 교수팀 첫 규명

한국뇌연구원의 라종철(오른쪽) 책임연구원과 김용석 DGIST 학생연구원.

국내 연구진이 난치성 뇌질환으로 꼽히는 뇌전증(간질)의 원인 중 하나를 규명했다.

라종철 한국뇌연구원(KBRI·원장 서판길) 감각·운동시스템연구그룹 책임연구원팀과 백승태 포항공대(POSTECH·총장 김무환) 생명과학과 교수팀은 마우스 모델을 활용한 공동 연구를 통해 뇌전증 원인의 하나인 선상 피지선 모반 증후군(LNSS)의 신경 병리적 발병 기전을 처음 규명했다.

LNSS는 피부 병변이나 골격 이상 등 수술을 통해 치료 가능한 질병으로도 나타나지만 때로는 뇌전증·발달장애 등 난치성 뇌질환으로 발병하기도 한다. 하지만 아직까지 자세한 신경 병리학적 기전이 밝혀지지 않아 치료가 어려운 상태다.



공동 연구팀은 마우스 모델과 돌연변이 유전자를 이용해 이 증후군이 나타날 경우 뇌 안에서 신경세포(뉴런)가 정상과 다르게 성장하고 전기적 신호도 흥분과 억제 상태의 균형이 깨지며 뇌전증을 일으킬 수 있다는 사실을 밝혀냈다.

POSTECH의 백승태)오른른쪽) 교수와 김예은 학생연구원.

연구팀은 성장 중인 마우스 뇌의 신경세포에 증후군을 일으키는 돌연변이 유전자를 넣은 결과 쥐의 뇌 대뇌 피질 기저부에 있는 신경세포가 정상적으로 바깥 방향으로 자라지 못하고 기저부에만 모여 있는 현상을 관찰했다. 돌연변이 유전자를 주입한 흥분성 뉴런은 정상보다 과하게 흥분하고 억제성 신경세포는 활성이 떨어지면서 신경의 흥분·억제 불균형 현상이 발생하는 것을 확인했다. 이런 현상은 뇌전증을 일으키는 피지선 모반 증후군의 병리학적 징후로 해석된다.

백 교수는 “피지선 모반 증후군과 관련된 돌연변이 단백질을 제어해, 일부 신경 발달의 결함을 되돌릴 수 있다는 가능성을 확인했다”고 뿌듯해했다. 라 박사도 “이번 연구가 향후 뇌전증 치료제 개발에 큰 도움이 될 수 있을 것”이라고 기대했다. 이번 연구에는 대구경북과학기술원(DGIST)-한국뇌연구원 학연프로그램을 통해 김용석 DGIST 학생연구원과 김예은 POSTECH 학생이 1저자로 참여했다.