국내 연구진이 그동안 유전자 분야에서 밝혀내지 못했던 모자이크 돌연변이(Mosaic mutation) 검출방법을 개발해 정밀의료 실현의 이정표를 제시했다. 연구 성과는 세계적인 과학 학술지인 ‘네이처 메소드(Nature methods)’지에 실렸다.
한국보건산업진흥원은 “연세대학교 의과대학 김상우 교수 연구팀이 몸 안에 불규칙하게 존재하는 모자이크 돌연변이를 정확하게 찾아내는 분석방법 개발에 성공했다”고 13일 밝혔다.
모자이크 돌연변이는 부모로부터 유전되지 않고 발현되는 유전자 돌연변이로, 1세대 유전질환을 비롯한 각종 뇌·신경질환, 암 질환, 신체 노화 등 다양한 질환의 원인으로 꼽힌다. 하지만 모자이크 변이가 몸 속에 어떤 형태로 퍼져 있는지 알 수가 없어 그동안 변이를 찾아내는 검출법 개발은 의학계의 커다란 도전과제로 여겨져 왔다.
연구진은 몸속의 모자이크 변이를 찾아내기 위해 세계 최초로 모자이크 돌연변이 검사가 가능한 물질을 제작했으며, 기존에 사용되던 11가지 검출법의 적합성을 평가했다. 이후 연구진은 돌연변이의 빈도와 형태에 따라 사용해야 할 최적의 검출 조합과 활용법을 개발했고, 이를 통해 기존 검출법 대비 정확성을 30% 이상 끌어올렸다. 특히 연구진은 이를 바탕으로 자폐증, 조현병 및 뇌전증 환자의 체내 모자이크 변이를 더욱 정확히 찾아 낼 수 있음을 입증했다.
한국보건산업진흥원은 “이번 분석을 통해 더욱 발전된 검출성능을 확보하게 됐고 다양한 분야에서 정확한 돌연변이 관련 연구가 가능해지게 됐다”고 평가했다. 김상우 교수는 “정확한 모자이크 변이의 검출을 통해 인체의 발달과 노화에 대한 심도 있는 탐색이 가능해질 것”이라며 “이전까지 유전적 원인을 알 수 없던 많은 질병 치료에 더욱 정확한 유전자 정밀의료를 적용할 수 있도록 기여하겠다”고 포부를 밝혔다.
한편 이번 연구는 치매극복연구개발사업단과 보건복지부 바이오메디컬 글로벌 인재양성 사업의 지원을 통해 진행됐으며, 세계적인 과학 학술지인 ‘네이처 메소드’지에 10월 12일자로 게재됐다.
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