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‘염색체이상 진단칩’ 첫 개발

산전(産前) 진단과 암 진단 등에 폭넓게 사용될 수 있는 ‘염색체 이상 진단용 유전체칩(BAC칩)’이 국내 최초로 개발됐다.
마크로젠(대표 서정선)은 지난해 한국인 게놈지도 초안 완성 이후 1년여 연구한 끝에, 개별 유전자뿐 아니라 염색체 단위의 이상 여부까지 확인할 수 있는 유전체칩을 개발하는데 성공했다.

연구진은 자체 확보한 9만여 개의 한국인 ‘BAC(박테리아 인조 염색체) 클론’ 가운데, 암 관련 유전자의 염색체 단편 350개와 기타 염색체 단편 350개 등 모두 700개의 염색체 단편이 이 유전체칩에 올려져 있다고 설명했다. 특히 이 유전체칩은 주로 유전자의 발현을 보는 ‘cDNA칩’과 유전자의 변이를 관찰하는 ‘올리고칩’과는 달리, 염색체의 수적 변화에 따른 구조적 이상을 관찰함으로써 질병을 진단할 수 있다고 연구진은 강조했다. 이에 따라 이 칩을 산모에게 적용할 경우, 태아의 염색체 이상에서 발생하는 다운증후군 등 질병을 진단할 수 있으며, 각종 암진단에도 활용할 수 있다고 연구진은 덧붙였다.

회사측은 “BAC칩은 해외에서도 1~2개 업체만 보유하고 있는 첨단기술”이라며 “식약청에서 진단용 칩에 대한 기준이 마련돼 제품허가를 받게 되면 국내외 시장 선점을 통해 대규모 매출을 올릴 수 있을 것”이라고 설명했다.

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