정 교수는 과학기술부와 한국과학재단이 지원하는 창의적연구진흥사업(세포성장조절유전체연구단)의 연구 책임자로서 지난 수년간 파킨슨병을 비롯한 다양한 유전적 질병의 발병 원인을 규명하는 연구를 수행하고 있다.
파킨슨병은 치매에 이어 두 번째로 빈번하게 발생하는 퇴행성 뇌 질환으로, 노인 100명당 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다. 인구의 고령화와 함께 환자수도 크게 증가하고 있으나, 현재까지 정확한 발병원인이 밝혀지지 않아 효과적인 치료제와 진단시약의 개발이 미흡한 상황이다.
정 교수는 파킨슨병의 원인 유전자인 ‘파킨’과 ‘핑크1’의 기능을 개체 수준에서 규명하고 이들 사이의 상호작용을 밝혔으며, 이들 유전자의 상실로 인해 도파민성 신경세포와 근육세포의 미토콘드리아에 기능 이상이 발생하여 파킨슨병으로 진행될 수 있음을 제시했다.
도파민성 신경세포의 파괴와 급격한 운동성 장애가 주된 병리적 증상인 파킨슨병은 환경적인 요인과 유전적인 요인 두 가지에 의해 일어난다고 알려져 있다.
정 교수는 파킨슨병의 핵심 원인 유전자로 알려진 ‘파킨’과 ‘핑크1’의 유전자를 상실한 돌연변이 초파리를 제작, 이들에 대한 연구를 수행하여, ‘파킨’과 ‘핑크1’이 도파민성 신경세포와 근육세포 내에서 ‘미토콘드리아’라는 세포소기관의 정상적인 기능유지에 필요함하다는 사실을 증명해 냈다.
이들 원인 유전자를 상실할 경우 급격한 미토콘드리아의 변형 및 파괴가 발생하며 이로 인해 파킨슨병이 유발될 수 있다는 사실과 이러한 미토콘드리아의 변형 및 파괴는 ‘JNK’라는 효소의 비정상적 활성으로 이어지며, 궁극적으로 세포사멸로 연결된다는 새로운 내용에 대해 밝혀냈다.
또한 ‘파킨’ 유전자를 인위적으로 과발현할 경우, ‘핑크1’의 소실로 유도되는 모든 파킨슨병 관련 증상을 정상에 가깝게 되돌리는 것을 증명함으로써, 이들 유전자들의 상호작용을 밝혀냈다.
정 교수는 우리나라만이 가지고 있는 초파리 질병라이브러리를 이용하여, 유전적인 요인으로 발생하는 파킨슨병의 원인을 개체 수준에서 세계 최초로 규명하여 지난 5월 그 결과를 최고 권위의 네이처지에 게재했다.
이번 연구 성과는 셀, 뉴트론 등 최고 권위의 과학 학술지들에서도 특별 해설 자료를 게재하는 등 국제학계의 많은 주목을 받았다.
정 교수는 이번 연구 성과 외에도 지난 수년간 파킨슨병 관련 연구를 꾸준히 수행하여, 미국국립학술학회지(PNAS, 2005년)에 논문을 게재하는 등 관련 분야를 선도하는 과학자로 인정받고 있다.
현재 주요 7개국의 파킨슨병 환자 수는 약 300만 명으로 추정되고 있으며, 효과적인 치료제가 개발되어 있지 않은 상황임에도 전 세계 파킨슨병 치료제 시장 규모는 수천억 원에 달하고 있다.
정 교수의 이번 연구 성과는 파킨슨병 치료제 개발에 새로운 패러다임을 제시한 기념비적인 업적으로 평가되고 있으며, 이를 바탕으로 효과적인 파킨슨병 치료제와 진단시약이 개발될 경우, 그 파급효과는 막대할 것으로 기대되고 있다.
구본혁기자 nbgkoo@sed.co.kr
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