최근 미국 캘리포니아대학의 앨리슨 무오트리 교수는 자폐증과 같은 증세를 나타내는 레트증후군 환자가 정상인에 비해 뉴런세포체가 작고 시냅스와 수상돌기 수도 적은 것으로 나타났다고 밝혔다.
무오트리 교수에 따르면 레트증후군 환자 4명과 정상인의 피부로부터 각각 채취한 피부세포를 배아줄기세포와 유사한 원시상태의 세포인 유도만능줄기세포(iPS)로 역분화시킨 다음 이를 다시 뉴런으로 분화시켜 비교한 결과 이 같은 사실이 확인됐다.
이번 연구를 통해 밝혀진 또 다른 놀라운 사실은 레트증후군 환자의 결함투성이 뉴런에 인슐린유사성장인자-1(IGF-1)을 투여한 결과, 부족했던 시냅스와 수상돌기의 수가 늘어나면서 정상수준으로 회복됐다는 점이다.
세포의 성장과 신경발달을 조절하는 IGF-1은 이전의 쥐 실험에서도 레트증후군의 일부 증상을 개선하는 효과를 발휘하는 것으로 밝혀진 바 있다.
무오투리 교수는 “이 같은 결과는 레트증후군 등 자폐증의 특징적 병변이 영구적인 것이 아니라 일정 부분 정상상태로의 복원이 가능함을 보여주는 것”이라고 설명했다.
이번 연구결과는 자폐증의 생물학적 발병 메커니즘을 규명, 치료법의 개선에 많은 도움이 될 수 있을 전망이다.
박소란 기자 psr@sed.co.kr
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