국내에만 10만명에 달하는 소아희귀질환 치료를 위해 민관이 합동으로 인공지능(AI) 기술 개발에 나선다.
과학기술정보통신부와 정보통신산업진흥원(NIPA)은 22일 서울대학교 어린이병원에서 민관합동으로 9대 소아희귀질환을 진단·치료·예후 관리하는 AI 개발 착수식을 개최했다.
9대 소아희귀질환에는 △희귀유전대사질환 △선천성 다발기형 △뇌신경질환 △유전성심장질환 △유전성신장질환 △염증성장질환 △선천성 면역결핍질환 △소아혈액종양질환 △유전성근병증질환 등이 있다.
서울대병원을 주관병원으로 총 11개 병원과 기업이 참여해, 3년 간 80억원이 투입될 이번 과제는 ‘인간전장유전체’(Whole Genome Sequencing)분석을 통해 소아희귀질환의 진단과 예방을 위한 솔루션을 개발한다. 또 유효성과 안전성 등도 함께 검증할 계획이다.
참여 병원은 △분당서울대병원 △삼성서울병원 △카톨릭대 성모병원 △양산부산대병원 △경북대병원 등이다. 기업은 △쓰리빌리언 △테라젠바이오 △휴먼스케이프 △카카오헬스케어 △어바웃 그룹이 참여한다.
과기정통부 관계자는 “소아희귀질환은 대부분 유전질환으로 환자의 30%는 영유아시기에 사망하거나, 성인 이후에도 신체적·정신적 장애를 갖게 되어 전주기적 관점에서 진단·치료·예후 관리가 더욱 필요한 분야”라며 “질병 종류는 많으나 환자 수가 적고, 정보 부족으로 진단이 어려워 치료제나 임상정보를 모른 채 질병이 악화되거나, 전문진료가 서울·수도권과 3차 병원에 집중되어 악화 시 응급조치가 어려운 상황”이라고 이번 사업 추진 배경을 설명했다.
이에 과기정통부는 의료 소프트웨어(SW) 개발 성공 사례를 토대로 민간 투자가 쉽지 않은 소아희귀질환 등을 대상으로 AI 개발을 지원한다. 또 식품의약품안전처와 함께 동 프로젝트로 개발된 소프트웨어의 인허가 절차를 지원해 의료현장에서 안정적으로 활용될 수 있게 할 계획이다.
이날 행사는 ‘AI 포 칠드런(AI For Children)’서울대학교 어린이병원 현판 전달식과 연계되어 진행됐고, 참여기업인 쓰리빌리언, 테라젠바이오, 휴먼스케이프에서 개발하고 있는 솔루션을 소개했다.
여기에 소아희귀질환 권위자인 채종희 희귀질환센터장이 추진배경, 추진방향과 기대효과를 발표하고, 서비스 인프라 구축을 맡고 있는 황희 카카오헬스케어 대표는 이번 사업을 통해 구현하고자 하는‘따뜻한 헬스케어’에 대한 기업 비전을 제시했다.
이종호 과기정통부 장관은 “국내 소아희귀질환 최고 의료진들이 앞장서 AI의 잠재력을 인지하고 본인의 임상 노하우 등을 기업들과 공유하며 소아희귀질환 치료를 위해 적극적으로 AI를 활용하고자 노력하는 것은 매우 뜻깊고, 고무적인 일”이라며 “앞으로도 데이터·AI에 기반해 전 사회·산업 분야의 디지털 전환을 이끌 뿐만 아니라, 민간 기업의 진출이 쉽지 않은 분야들을 발굴하고, 관계 부처들과 긴밀히 협업해 모든 국민들이 AI를 통해 산출된 성과들을 나눌 수 있도록 적극 지원하겠다”고 밝혔다.
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