희귀병 맞춤 치료 길 열렸다

희귀 질환은 한번 증상이 시작되면 치료를 통해 회복하기 어렵기 때문에 증상이 시작되기 전에 진단하고 치료를 시작하는 게 중요하지만 희귀 질환 대부분은 마땅한 치료법이 없고 치료제가 있더라도 돌연변이로 인해 효과를 장담할 수 없는 상황이다. 김 교수팀은 돌연변이 등 개인 특성과 관계없이 환자마다 최적의 치료제를 개발할 가능성과 그 방법을 제시했다.

연구팀은 미국환자재단과 협업해 ‘모세혈관 확장성 운동실조 증후군’이라는 희귀 질환의 대규모 환자군에 대한 유전체 분석을 진행했다. 그 결과 환자군의 약 10%를 대상으로 유전체 분석을 통해 개인 맞춤형 치료가 가능하다는 사실과 이들 환자를 효과적으로 발굴하는 체계를 검증했다.

이 체계를 활용하면 신생아의 유전체를 검사해 희귀 질환 증상이 나타나기 훨씬 전부터 진단과 치료를 할 수 있다. 연구팀은 실제 환자 1명을 대상으로 이런 방법을 통해 맞춤형 치료 가능 돌연변이를 확인하고 치료제 ‘아티펙션’을 개발해 임상시험을 진행 중인 사례도 이번 논문을 통해 보고했다. 앞서 2019년 연구팀은 희귀질환 환자 1명에게 ‘밀라센’이라는 맞춤형 치료제를 세계 최초로 개발해 국제 학술지 ‘뉴잉글랜드 저널 오브 메디슨’에 게재했으며 이번 연구는 그 후속으로 이뤄졌다.

김 교수는 “환자 맞춤형 치료 전략은 현재 기술적인 이유로 뇌·눈·간 질환들에만 적용할 수 있지만 추후 기술 개발을 통해서 희귀 질환을 포함한 다른 질병들에도 적용될 수 있다”며 “희귀 질환 진료를 진단 위주에서 치료 위주로 전환하는 데 이번 연구가 기여할 것”이라고 말했다.

이번 연구는 한국연구재단의 해외우수ㄱㅘㅎㅏㄱㅈㅏㅇㅠㅊㅣㅅㅏㅇㅓㅂ·기초연구실사업·국가바이오빅데이터사업·의사과학자양성사업과 아산사회복지재단의 지원을 받아 수행됐다.